최근 10년간 알츠하이머병의 유전학에 대해 많은 발전이 있습니다. 이 시기는 유전학 분야에서 있어서 황금기라고 할 수 있는 시기로써 알츠하이머병의 비밀을 푸는데 몇 가지 중요한 단서를 제공하였습니다. 현재 전 세계에 많은 연구자들이 이 병의 원인을 밝히기 위하여 많은 연구들을 하고 있고, 이 병의 원인으로 제기되어 왔던 여러 일들을 검증하고 확인하고 있습니다.

질문은 매우 기본적입니다. 뇌 조직 안에서 발견되는 노인성판(Senile plaque)과 이러한 신경원 섬유농축제(Neufibrillarytangle)가 과연 알츠하이머병의 원인인가? 또는 알츠하이머병의 결과로 나타나는 현상인가? 어떤 병리학적 과정이 이 알츠하이머병을 발병하는데 어떤 특정한 관계가 있는가? 왜 신경세포가 죽는가? 다음에 설명 드리는 내용들이 최근 유전학 연구 분야에서 가장 활발하게 연구되어 있는 내용들입니다.

대부분의 알츠하이머병 환자들은 노년의 나이에 발병하지만 일부의 환자들은 비교적 젊은 나이에 발병하게 됩니다. 과학자들을 1990년대 초부터 알츠하이머병을 유발하는 유전자에 대하여 많은 연구를 하여 왔고 그 결과로 현재까지 세 가지 유전자의 돌연변이와 유전자 이상에 대하여 많은 것을 밝혀 왔습니다.

그 세 가지 유전자는 프레시닐린(Preseniline) 1과 프레시닐린 2 그리고 아밀로이드 유전자입니다. 이 세 가지 유전자는 비교적 젋은 나이에 생기는 가족력을 가지고 있는 알츠하이머병을 유발하게 됩니다. 이렇게 유전적으로 발전하는 형태의 알츠하이머병을 이해하고 연구함으로써 다른 형태의 알츠하이머병 질환에 대한 이해가 가능합니다.

과학자들을 현재도 이러한 유전자들에서 여러 가지의 돌연변이 형태를 밝혀내고 있습니다. 아밀로이드 유전자에서는 5가지의 돌연변이 형태가 발견되었고, 프레시닐린 유전자에서는 30가지 이상의 돌연변이 형태가 밝혀졌습니다. 이 각각의 발견들은 모두 여러 가지를 검증해 봐야 될 새로운 가설의 기본으로서 작용합니다

최근에 프레시닐린 아래에 유전자에서 발견된 돌연변이는 매우 특이하고 심한 형태의 알츠하이머병을 유발하는데 이 경우 환자는 부분적 마비를 일으키게 됩니다. 물론 이런 형태의 알츠하이머병은 매우 적은 환자에게서만 발병하지만 이러한 발견은 그 유전자의 병리학적 관점을 설명하고 이해하는데 많은 도움을 주게 됩니다.

과학자들은 프레시날린2 에 대해서도 연구를 계속하고 있습니다. 그러나 최근의 과학자들은 쥐를 이용한 동물실험에서 이 유전자를 망가뜨려도 그 쥐에게 알츠하이머병과 유사한 소견을 보이지 않는다는 것을 알아냈습니다.

섬유원 농축제의 주 구성요소는 타우라 부르는 단백질의 한 형태입니다. 중추신경계에서 타우 단백질은 마치 철도 길처럼 서로 붙어서 세부의 내부구조를 단단히 하는 그런 구조물의 역할을 합니다. 하지만 알츠하이머병 환자의 뇌에서는 이 타우 단백질이 화학적으로 변성을 일으키고 마치 실 타래기에 얽히듯이 서로 얽히게 되는데 이렇게 되어 타우 단백질의 원래 역할을 못하게 됩니다. 이러한 타우 단백질은 서로 떨어지게 되고 신경세포사이에 어떤 연결을 와해 시킵니다. 이로 인하여 신경세포가 사망하게 됩니다.

과학자들은 이러한 타우 단백질에 기능이상이 퇴행성 뇌 질환이 발생하는 중요한 과정 중에 하나로 생각합니다. 단지 아직 밝혀지지 않은 것은 신경섬유원 농축제가 타우 단백질의 기능 이상으로 인하여 발생하는 일을 막기 위해 생기는 것인지 아니면 그 자체가 신경세포의 타격을 주어서 신경세포를 파괴시키는 것인지 구별을 하고 있지 못합니다.

일부 연구자들은 픽병(Pick's disease)에서 발견된 유전자의 돌연변이를 이용하여 타우 단백질의 기능이상으로 야기되는 세포의 변화를 연구하고 있습니다. 이 픽병도 사람의 행동장애와 인격장애 그리고 기억장애를 가져오는 질환으로 치매를 유발하는 뇌 질환 중에 비교적 드문 원인 질환입니다. 이 픽병에서는 픽 소체라고 부르는 타우 단백질이 뭉친 덩어리를 관찰 할 수 있는데 이것은 알츠하이머병에서 발견되는 섬유원 농축제와 매우 유사합니다. 따라서 픽병에서 나타나는 타우 단백질의 역할에 대한 이해가 이루어지면 이것이 알츠하이머병 치료에 어떤 중요한 전기가 될 수 있을 것으로 생각합니다.

알츠하이머병에 대한 연구는 최근 많은 발전을 하였습니다. 이러한 발전은 두 번째로 흔한 퇴행성 뇌 질환의 하나인 파킨슨병을 포함한 다른 퇴행성 뇌 질환의 연구에도 있었습니다. 즉 이들 퇴행성 뇌 질환 사이에는 어떤 공통된 유발인자나 또는 비슷한 발병기전과 또 공통된 유전자의 돌연변이들이 있는데 이로 미루어 볼 때 한가지 퇴행성 뇌 질환의 치료 방법에 대한 개발은 곧 다른 퇴행성 뇌 질환에 이용 될 수 있을 것으로 생각됩니다. 즉 예를 들면, 파킨슨병 환자들은 매우 흔하게 치매를 나타내고 있다는 것이 그 증거입니다.

중요한 한 가지는 이러한 퇴행성 뇌신경 질환들은 유발할 수 있는 유전적인 잘못이 그간 우리가 알고 있던 것에 비해서는 굉장히 흔하게 일어나고 있다는 것입니다. 과학자들은 이 점에 어떤 희망을 걸고 있고 여러 가지 다른 이런 유전적인 검사 결과로 인해 치매 중상을 유발할 수도 있는 질환들을 정확하게 간별 진단하고 치료방법을 발견해 낼 수 있을 것으로 생각합니다.

어떻게 돌연변이가 일어나고 어떤 순서에 의해서 병이 발병하는지 아는 것은 이러한 퇴행성 뇌 질환에서 나타나는 공통된 화학적 기전을 이해하는 데 많은 도움을 줄 수 있습니다. 퇴행성 뇌 질환이 발병하는 과정을 알게 되면 우리는 뇌 세포가 손상 받고, 죽고 또 치매가 발병하는 과정을 알 수 있습니다.

그리고 어떠한 것들이 이러한 과정을 유발시키는지도 알 수 있습니다. 어쩌면 타우 단백질이 뇌 안에서 침착하는 그 과정이 섬유원 농축이 발생하는 것 보다 훨씬 중요할지도 모릅니다. 왜냐하면, 섬유원 농축은 이러한 퇴행성 뇌 질환의 결과로서 나타나기 때문입니다

아밀로이드 단백질이 이러한 병의 과정 중 어느 시기에 이루어지느냐 하는 것을 알아내기 위하여 많은 연구가 이루어졌습니다. 또 언제 노인판이나 섬유원 농축이 나타나는가, 그리고 주위에서 관찰되는 그런 행동 변화에 어느 시기에 이러한 일들이 일어나느냐를 밝혀내기 위하여 연구를 하고 있습니다

만약 이러한 각 단계의 병리 기전이 밝혀진다면 우리는 병이 발병하고 진행하는 것을 가장 효과적으로 막을 수 잇는 시기와 단계를 알 수 있을 것입니다. 따라서 이러한 발전이 이루어진다면 어쩌면 병의 증상이 나타나기 전에 전부터 치료를 해서 보다 좋은 효과를 볼 수 있을 것입니다

최근에 알츠하이머병을 비롯한 퇴행성 뇌 질환에 대한 유전학적 연구의 발전은 과거의 어떠한 시기보다도 빠르게 진행되고 있습니다. 심지어는 불과 5년 전에 비해서도 비교할 수 없을 만큼 알츠하이머병의 유전자적 기전에 대하여 많이 알고 있습니다.

최근의 연구가들은 매우 희망적으로 생각합니다. 이러한 유전학적 연구에 진행속도와 분자생물학과 알츠하이머병과 비슷한 신경학적 변화를 유발하는 동물모델을 통한 실험의 발전들이 곧 알츠하이머병의 진행을 막을 수 있는 새로운 치료법을 개발 할 수 있을 것으로 생각하기 때문입니다.